Un equipo de científicos de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, en Japón, ha logrado un avance significativo en la investigación genética al eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Este descubrimiento, publicado en la revista PNAS Nexus, este paso clave en la búsqueda de posibles tratamientos para esta condición genética.
¿Qué es el síndrome de Down y cómo lo abordaron los científicos?
El síndrome de Down es una condición causada por la trisomía 21, es decir, la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Esta alteración genética provoca características físicas distintivas, retrasos en el desarrollo y problemas de salud asociados, como cardiopatías congénitas y dificultades cognitivas.
Para eliminar el cromosoma adicional, los investigadores utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, un método revolucionario que permite modificar el ADN con alta precisión. En este caso, lograron fragmentar y eliminar el cromosoma extra en células cultivadas en laboratorio.
¿Qué significa este avance?
Si bien la eliminación del cromosoma 21 en laboratorio es un evento importante, los expertos advierten que este descubrimiento no significa que se pueda curar el síndrome de Down de inmediato. La aplicación en humanos requeriría años de investigación adicional, ya que modificar la estructura genética de un organismo completo es un desafío complejo y presenta dilemas éticos.
Además, el síndrome de Down no solo está determinado por la presencia del cromosoma extra, sino que influye en múltiples procesos biológicos desde el desarrollo embrionario. Por ello, cualquier intervención genética futura debería garantizar que la eliminación del cromosoma no genere efectos adversos en la salud de los pacientes.
Los científicos consideran que este hallazgo podría allanar el camino para terapias dirigidas a tratar algunas de las afecciones relacionadas con el síndrome de Down, como ciertos déficits cognitivos o problemas de salud específicos. También podría contribuir a nuevas investigaciones sobre otras condiciones genéticas causadas por cromosomas adicionales, como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).
Sin embargo, aún es temprano para afirmar que esta técnica se podrá aplicar en tratamientos clínicos. La comunidad científica continuará evaluando los efectos y posibles riesgos antes de avanzar hacia estudios en modelos animales o ensayos clínicos en humanos.
