En un estudio piloto en el INCan analizaron la prevalencia de las variantes genéticas en pacientes con una agregación heredofamiliar, y con cáncer de mama.
Para ello, los investigadores diseñaron un método de análisis para estudiar 143 genes asociados a más de 80 enfermedades oncogénicas hereditarias, incluido el cáncer de mama.
A partir de muestras de sangre extraídas a 327 pacientes de la Ciudad de México y de los estados de México, Morelos, Guerrero y Colima, con el nuevo método analizaron el ADN en un equipo de secuenciación masiva del Laboratorio Nacional en Salud de la FES, campus Iztacala.
El científico universitario informó que identificaron sólo una variante patogénica en 16 por ciento de las pacientes, lo que significa en términos genéticos que el cáncer de mama hereditario es “bastante heterogéneo”.
Otro hallazgo importante fue el de tres nuevos genes –el MSR1, el PDE11A y el LIG4– que no están asociados al cáncer de mama, pero que tienen una variante patogénica que desactiva su función. Se asocian a otros tipos de cáncer, pero no al de mama.
Este hallazgo, de acuerdo al comunicado, es de importancia internacional, pues conforme haya más evidencia, se podrá comprender su implicación.
Los resultados de este trabajo son el fruto de la colaboración de instituciones de salud y de investigación nacionales e internacionales, y fueron publicados en septiembre de 2018 en la revista suiza “Cancers”.
Por: NTX/Agencia
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