La hemofilia es un transtorno hemorrágico congénito que afecta principalmente a los varones.

De acuerdo a estimaciones que realiza la Federación Mundial de la Hemofilia, cada año, la cantidad de personas con hemofilia asciende a 400 mil y se presenta con mayor frecuencia el tipo A.

En México, más de 6,299 personas  viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación, lo que lo convierte en uno de los países de América con mayor número de casos, sólo por debajo de Brasil.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, en el mundo, el 75% de las personas con deficiencias de la coagulación no cuentan con un tratamiento adecuado o carecen de éste totalmente, lo que los predispone a sufrir lesiones articulares que pueden tener un impacto importante en la capacidad motriz del individuo o incluso, estar riesgo de morir a edades tempranas por episodios de sangrado de órganos blandos.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de la coagulación, de carácter genético hereditario, cuyo resultado es la poca o nula capacidad del cuerpo para producir factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B). Esto hace que la cadena de coagulación del cuerpo (la cual se compone por 13 factores) quede incompleta propiciando episodios de sangrado, principalmente en articulaciones, que mal atendidos pueden tener consecuencias irreversibles.

Una mujer portadora de la hemofilia estando embarazada, tiene probabilidad del 50/50 de transmitirle el gen al bebé. Si el gen se transmite a un varón, tendrá la enfermedad, pero si es niña, ella solo será portadora. En el caso de un hombre portador de hemofilia si tiene hijos, ellos no tendrán la enfermedad, sin embargo, si tiene una hija, será portadora.

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, con el objeyivo de acercar y unir a la comunidad que presenta trastornos de la coagulación.

El Instituto Nacional de Salud Pública (INSP) señala que los signos y síntomas de la hemofilia varian según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel se encuentra levemente reducido, es posible que el sangrado se presente sólo después de una cirugía o después de un traumatismo. Si el nivel es alto puede aparecer sangrado de manera espontánea.

Entre las enfermedades raras, la hemofilia es la que cuenta con el tratamiento más seguro y eficaz, el cual consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre, inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario.

Especialistas consideran que el dianóstico oportuno, es decir, en los dos primeros años de vida, permitirá al paciente encontrar un tratamiento oportuno y mejorar su calidad de vida.

El lema de 2021

El 17 de abril de cada año se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia. Este 2021, el lema es adaptarse al cambio: preservar la atención en un mundo nuevo. Dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas que viven con trastornos de la coagulación, este objetivo nunca había sido tan importante como ahora.

En México, se calcula que del 100% de las personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia, cerca del 70% presenta algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, la Federación Mundial de Hemofilia y la Federación de Hemofilia de la República Mexicana unieron sus voces en el Foro Virtual “Perspectiva Global y Local de la Hemofilia 2021”, para hacer un llamado a un tratamiento integral y adecuado en pro de mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.

“En México, estamos cada vez más cerca de cerrar la brecha entre todas las instituciones para homologar el tratamiento y así mismo elevar el nivel de atención medica que se da en el país, seguimos atentos a la emisión de los lineamientos del INSABI lo que completaría la inclusión de los pacientes adultos sin derechohabiencia en un tratamiento profiláctico,” señaló Minerva Cruz, presidenta de la junta directiva de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana.

“De igual forma, hacemos un llamado a toda la comunidad a tener un apego al 100% a su tratamiento, a ejercer el derecho a la salud que todos los mexicanos tenemos mediante las instituciones con las que contamos: IMSS, ISSSTE, INSABI, así como los organismos descentralizados,” enfatizó Minerva Cruz.

Por su parte, César Garrido, presidente de la Federación Mundial de Hemofilia, hizo un llamado a tener apego a las guías mundial de tratamiento, las cuales “incluyen desde principios básicos de tratamiento preventivo, oportuno, así como tener acceso a médicos multidisciplinarios, atención integral, entre otros factores de vital importancia para la vida de una persona con hemofilia.”

Existen guías nacionales e internacionales sobre el tratamiento adecuado que deben de recibir las personas con hemofilia, sin embargo, la disponibilidad de los factores de coagulación en México es menor al óptimo señalado internacionalmente, lo cual repercute en la salud, la calidad de vida de los pacientes y los gastos en salud. Las complicaciones que pueden resultar en consecuencia al manejo no óptimo de esta condición generan en varios casos gastos adicionales a los sistemas de salud.

Por ello, “debe existir un esfuerzo coordinado de las instituciones de gobierno para brindar esta atención, ya que como sabemos que es multifactorial y las consecuencias de un mal tratamiento pueden ser fatales; entonces se debe crear un modelo o programa nacional de atención que involucren centros de tratamiento, modelos donde se establezcan protocolos, lineamientos de cómo se debe de tratar a este grupo para que no exista diferencia entre las diversas instituciones y pueda haber un seguimiento seguro.”

Más allá de un censo

Para ambos directivos es necesario fortalecer el Registro Nacional de Pacientes que no sea solamente, un registro en papel, sino que contenga los resultados de la atención médica multidisciplinaria otorgada.

A lo largo de los años ha “existido un avance importante en el tratamiento de los pacientes con hemofilia y a la fecha se encuentran disponibles opciones que restauran el proceso de coagulación de los individuos afectados. Los esquemas de tratamiento actual permiten que los pacientes puedan llevar una vida prácticamente normal, para lo cual se requiere que de manera preventiva (profilaxis) reciban el factor de coagulación del cual son deficientes, pero creemos que aún falta mucho por hacer,” expresó César Garrido.

“Es importante que los pacientes con hemofilia cuenten con un centro de atención con acceso a equipo multidisciplinario con disponibilidad de hematólogos, ortopedistas, enfermeras, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, odontólogos, trabajadores sociales, psicólogos, etc. El acceso a estos centros reduce las probabilidades de complicaciones y hospitalizaciones (hasta un 40% menos) así como acceso a una mejor calidad de vida,” expresó César Garrido.

El día mundial es una oportunidad para acercar y unir a la comunidad con hemofilia, sobre todo con su entorno, es un espacio para hablar sobre mejoras y necesidades no atendidas de las personas que viven con hemofilia y encontrar las soluciones más adecuadas en cada país.