Imaginen atravesar el calvario de consultar a nueve especialistas y recibir cuatro diagnósticos erróneos a lo largo de casi una década, solo para descubrir que se padece una enfermedad rara. Esta es la realidad que enfrentan muchos pacientes y sus familias, tal como se expone en el artículo “La odisea de las enfermedades raras”, publicado en el número 49 de la revista Inventio, que destaca la lucha por un diagnóstico y tratamiento efectivo en el contexto de países tanto desarrollados como en vías de desarrollo.
El 19 de septiembre se llevó a cabo la presentación de este artículo como parte de los Jueves Editoriales organizados por la Dirección de Publicaciones y Divulgación de la UAEM. Los investigadores Gabriela Denisse Mata Salgado e Iván Martínez Dunker Ramírez, junto con Mario Ernesto Cruz Muñoz de la Facultad de Medicina, compartieron un resumen de sus hallazgos. En él se revela que de las más de siete mil enfermedades raras identificadas, la mayoría carece de un tratamiento curativo, lo que complica la mejora de la calidad de vida de quienes las padecen.
La situación es especialmente alarmante en los países en desarrollo, donde más de 300 millones de personas sufren de alguna de estas enfermedades, una cifra comparable a la población de Estados Unidos en 2021, según Mata Salgado.
Iván Martínez Dunker subrayó las graves deficiencias en los sistemas de salud globales, donde las familias suelen enfrentar una falta de apoyo inmediato, lo que lleva a sentimientos de frustración y culpa entre los padres.
Se destacó que aproximadamente una de cada diez personas en el mundo vive con una enfermedad rara, lo que se traduce en cerca de 50 millones de afectados en América
Latina. Muchos de estos pacientes enfrentan síntomas desde la infancia y una ardua lucha por obtener un diagnóstico correcto, ya que solo el 5% cuenta con tratamientos aprobados por la FDA.
Por último, Mario Ernesto Cruz Muñoz destacó la importancia de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico genético. Esta innovadora técnica permite analizar grandes volúmenes de información genética de manera rápida y accesible, facilitando la identificación de variantes patogénicas asociadas a enfermedades raras. Gracias a estos avances, es posible leer no solo genes específicos, sino todo el material genético de una persona, brindando una visión más completa de su perfil genético.