El pasado 3 de julio se celebró el Día Internacional del Síndrome de Rubisntein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.
A pesar de que inicialmente se denomino "síndrome de los pulgares anchos", posteriormente se cambio a "síndrome de Rubinstein-Taybi" en reconocimiento a estos dos médicos de EU.
Con esta iniciativa, asociaciones de todo el mundo se unen para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente.
¿Qué lo causa?
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de casos). Esto quiere decir que en la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún sin descubrir.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, se puede asociar a problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas .
Frecuencia
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como hombres y afecta a todas las razas.