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María del Socorro tiene 51 años de edad y hoy vive en Michoacán. Ella fue la primera de cinco integrantes de la familia Negrete Paz en ser diagnosticada con Fabry, una rara enfermedad lisosomal hereditaria que, según estadísticas médicas, afecta a una de cada 40 mil personas en México.
La detección oportuna de esta enfermedad representa un reto porque los síntomas son malinterpretados o ignorados con frecuencia, por lo que el diagnóstico llega en la edad adulta, cuando la afección ya ha progresado y el paciente tiene problemas en órganos vitales.
María del Socorro, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER), comentó que esta enfermedad tiende a confundirse con un problema en los riñones e incluso Lupus, debido a ignorancia o desconocimiento.
Indicó que la situación va más allá de investigar los antecedentes familiares y del análisis genealógico para identificar quién o quiénes sufren de este desorden.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Negrete Paz recordó que ella fue diagnósticada hace casi seis años y después de realizar las pruebas pertinentes, también les detectaron Fabry a dos de sus hermanos, una sobrina y su hijo de 29 años de edad.
Señaló que esa situación los llevó a realizar una revisión en su árbol genealógico y confirmaron que su mamá transmitió el gen responsable mutado -GLA- de la aparición del padecimiento.
Esto indica, subrayó, que la mujer es la portadora, pese a que los daños son más severos en los varones.

500 enfermos en México con Fabry, Gaucher, MPS I, MPS II (Hunter), MPS6 y Pompe.
100 pacientes con Fabry que reciben tratamiento y otro número similar que está en proceso de recibirlo.
 7% de la población mundial  padece alguna de las siete mil enfermedades raras identificadas.

La enfermedad de Fabry suele manifestarse con:
Dolores en ambas extremidades y la intensidad de éstos aumenta con los cambios de temperatura, fiebre, fatiga, ejercicio o estrés.
Signos dermatológicos muy visibles en la forma de angioqueratomas:. lunares o puntos rojizos muy pequeños que aparecen en grandes cantidades, llamado “faja de bikini” o “faja atrás de los senos”.

“Cuando hay mucho calor nuestro cuerpo no transpira, no tiene espacio para salir el sudor, y los dolores se concentran en manos o pies.” María del Socorro, diagnosticada con Fabry

NTX/Agencias